遺傳代謝病簡(jiǎn)介
遺傳代謝病又稱先天性代謝異常，因基因突變使合成的酶、受體、載體等蛋白功能缺陷，導(dǎo)致體內(nèi)生化物質(zhì)在合成、代謝、轉(zhuǎn)運(yùn)和儲(chǔ)存等方面出現(xiàn)各種異常，包括氨基酸、有機(jī)酸、碳水化合物、脂肪酸等代謝紊亂，也包括有些代謝物在溶酶體、線粒體、過氧化物酶體等細(xì)胞器內(nèi)積聚、貯積異常，產(chǎn)生一系列臨床癥狀的一大類疾病。這類疾病因有可測(cè)定的生化代謝物異?；蛘呙富钚愿淖?，故稱為遺傳代謝病。
遺傳代謝病臨床特點(diǎn)（發(fā)病年齡）
0-3個(gè)月 | 3-12個(gè)月 | 一歲以后 |
有害物質(zhì)蓄積期，常無(wú)明顯癥狀 | 多在此階段發(fā)病 | 亦有發(fā)病，且傷害不可逆轉(zhuǎn) |
遺傳代謝病項(xiàng)目?jī)?nèi)容
科室 | 新生兒科、產(chǎn)科 | 兒科 |
適用人群 | 所有剛出生的新生兒 | 所有疑似有遺傳代謝病的兒童 |
臨床意義 | 早檢測(cè)早發(fā)現(xiàn)早治療 | 明確病因，協(xié)助診斷 |
遺傳代謝病的常見臨床表現(xiàn)與具體描述
常見臨床表現(xiàn) | 具體描述 |
神經(jīng)系統(tǒng)異常 | 最常見，表現(xiàn)為發(fā)育遲緩/倒退，智力低下，驚厥，共濟(jì)失調(diào)，錐體外系運(yùn)動(dòng)障礙等 |
代謝性酸中毒 | 主要見于小分子有機(jī)酸代謝??；發(fā)病早，病情危重，表現(xiàn)為嗜睡，喂養(yǎng)困難，發(fā)作性嘔吐，呼吸異常等 |
嚴(yán)重嘔吐 | 常與進(jìn)食蛋白質(zhì)有關(guān)，常見于氨基酸病、有機(jī)酸代謝病、尿素循環(huán)障礙等 |
肝臟腫大或肝功能不全 | 見于糖原累積癥、半乳糖血癥、粘多糖病、神經(jīng)鞘脂病、肝豆?fàn)詈俗冃缘?/p> |
容貌怪異 | 多見于粘多糖病和神經(jīng)鞘脂病，可見于過氧化物酶體病 |
特殊氣味 | 主要見于氨基酸和有機(jī)酸代謝異常。“鼠尿味”（PKU，尿、汗排出苯乙酸增多）；“楓糖漿味”（楓糖尿癥，尿支鏈α-酮酸增多）；“汗腳味”（異戊酸血癥，血異戊酸增多）；“貓尿味”（多種羧化酶缺乏癥）等 |
皮膚和毛發(fā)異常 | 色素減少（PKU、白化病、同型胱氨酸尿癥等）；皮膚粘膜色素加深（腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良）；脫發(fā)（多種羧化酶缺乏）；脆發(fā)（Menkes?。黄つw血管角質(zhì)瘤或皮下結(jié)節(jié)（Fabry?。?/p> |
眼部異常 | 角膜混濁（粘多糖病、粘脂病、Fabry病）；白內(nèi)障（半乳糖血癥、同型胱氨酸尿癥、腦腱黃色瘤病、Lowe綜合征）；青光眼和晶體半脫位（同型胱氨酸尿癥、Lowe綜合征）；眼底黃斑部櫻桃紅點(diǎn)（GM1和GM2神經(jīng)節(jié)苷脂病、尼曼-皮克病等） |
耳聾 | 見于粘多糖病，某些神經(jīng)鞘磷脂病，Menkes病，先天性甲狀腺功能低下，腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 |
遺傳代謝病在國(guó)外應(yīng)用情況
· 美國(guó)是最早開展MS-MS遺傳代謝病檢測(cè)項(xiàng)目的國(guó)家。
· 英國(guó)、德國(guó)、澳大利亞等國(guó)也已將MS-MS新生兒遺傳代謝病項(xiàng)目列入法定項(xiàng)目，覆蓋率已達(dá)90%以上。
· 在北美地區(qū)，美國(guó)和加拿大的遺傳代謝病檢測(cè)覆蓋率達(dá)到了100%，美國(guó)每年有400余萬(wàn)嬰兒，累計(jì)已有1.7億嬰兒接受遺傳代謝病檢測(cè)。
